تحول شگفت‌انگیز ژنتیکی در آند؛ راز مردمی که هزاران سال به آب آلوده به آرسنیک دسترسی داشته‌اند

آبی که برای اکثر انسان‌ها خطرناک و ممکن است حتی کشنده باشد، برای مردمان ارتفاعات آند در آرژانتین، هزاران سال بخشی از زندگی روزمره‌شان به حساب آمده است. آب‌های زیرزمینی این نواحی به‌طور طبیعی غنی از آرسنیک هستند؛ یک ماده سمی که مواجههٔ مداوم با آن می‌تواند منجر به بروز سرطان، آسیب‌های پوستی و سایر مشکلات جدی بهداشتی گردد.

با این وجود، تحقیقات نشان می‌دهند که برخی از ساکنان آند احتمالاً در طول نسل‌های مختلف، توانایی ژنتیکی خاصی برای مقابله با تأثیرات مضر آرسنیک را به دست آورده‌اند.

مطالعه‌ای که در سال ۲۰۱۵ و به رهبری پژوهشگران دانشگاه اوپسالا در سوئد انجام شد، نشان‌دهندهٔ وجود نوعی سازگاری ژنتیکی است که به بدن ساکنان شمال آرژانتین کمک می‌کند تا آرسنیک را به شکل مؤثرتری پردازش و دفع کند. این مسئله از نخستین شواهد مستقیم سازگاری تکاملی انسان با یک مادهٔ شیمیایی مضر به حساب می‌آید.

شهر سن‌آنتونیو د لس کبرس که در ارتفاعی حدود ۳۷۷۵ متری از سطح دریا قرار دارد، یکی از مناطق مورد مطالعهٔ محققان بود. تا پیش از راه‌اندازی سیستم تصفیهٔ آب در سال 2012، سطح آرسنیک در آب آشامیدنی این شهر به حدود ۲۰۰ میکروگرم در هر لیتر می‌رسید که ۲۰ برابر حد توصیه‌شدهٔ سازمان جهانی بهداشت بود.

نخستین سرنخ مهم در سال ۱۹۹۵ به دست آمد؛ در این سال، دانشمندان با بررسی ترکیبات ادرار زنان ساکن ارتفاعات آند متوجه شدند که بدن آن‌ها آرسنیک را به طریقی متفاوت از دیگر جمعیت‌های انسانی پردازش می‌کند.

زمانی که آرسنیک وارد بدن می‌شود، آنزیم‌ها آن را در چند مرحله به ترکیبات مختلف تبدیل می‌کنند. یکی از این ترکیبات میانی آرسنیک مونومتیله (MMA) نام دارد که بسیار سمی است، و در مرحلهٔ بعد ترکیب دیگری به نام آرسنیک دی‌متیله (DMA) تولید می‌شود که دفع آن از طریق ادرار آسان‌تر است.

بررسی‌ها نشان داده است که بدن ساکنان این منطقه معمولاً مقادیر کمتری از ترکیب سمی MMA و مقدار بیشتری از ترکیب قابل‌دفع DMA تولید می‌کند. این تفاوت می‌تواند سبب کاهش انباشت برخی ترکیبات خطرناک آرسنیک در بدن شود.

نتایج نشان داد که برخی از تفاوت‌های ژنتیکی (واریانت‌های ژنتیکی) نزدیک به ژن AS3MT موجب می‌شوند که بدن افراد آرسنیک را به شکلی متفاوت پردازش نماید. این ژن به تولید آنزیمی کمک می‌کند که آرسنیک را به ترکیباتی تبدیل می‌کند که دفع آن‌ها از بدن آسان‌تر است.

تغییرات ژنتیکی ویژه‌ای که با پردازش مؤثرتر آرسنیک مرتبط است، در میان ساکنان این منطقه به‌طور قابل‌توجهی بیشتر از دیگر جمعیت‌ها در پرو و کلمبیا مشاهده شده است. محققان بر این باورند که این تفاوت احتمالاً نتیجهٔ انتخاب طبیعی طولانی‌مدت است.

در مناطقی که آب آشامیدنی به‌شدت آلوده به آرسنیک است، افرادی که دارای توانایی بیشتر برای کاهش تأثیرات سمی این ماده هستند، ممکن است شانس بیشتری برای زنده ماندن و تولیدمثل داشته باشند. در طول نسل‌ها، این مزیت می‌تواند به افزایش فراوانی واریانت‌های ژنتیکی حمایتی در جمعیت منجر شود.

یافته‌های جدیدتر نشان می‌دهد که سازگاری ژنتیکی با آرسنیک احتمالاً محدود به ارتفاعات آند نیست. در مطالعه‌ای که سپتامبر ۲۰۲۵ در دانشگاه شیکاگو منتشر شد، محققان با بررسی بیش از ۶۵۰۰ بزرگسال در معرض آرسنیک در بنگلادش، دو مجموعهٔ ژنی دیگر به نام‌های FMO و GSTO را شناسایی کردند که در کنار AS3MT بر توانایی بدن در متابولیسم این ماده تأثیرگذار هستند.

تحقیقات بعدی در مورد جمعیت‌های دیگر رشته‌کوه آند نیز نشانه‌های سازگاری ژنتیکی مشابهی را فاش کرده‌اند. این یافته‌ها احتمال می‌دهند که مواجههٔ طولانی‌مدت با آرسنیک در نواحی مختلف، منجر به افزایش تعداد ویژگی‌های ژنتیکی حمایتی گردیده باشد.

البته لازم به ذکر است که سازگاری ژنتیکی به معنای ایمنی کامل در برابر مسمومیت با آرسنیک نیست. این ویژگی احتمالاً برخی خطرات ناشی از مسمومیت را کاهش می‌دهد، اما آرسنیک همچنان یک تهدید جدی برای سلامت انسان به شمار می‌رود.

این پژوهش در ژورنال Molecular Biology and Evolution منتشر شده است.